Chancen für Industrie, Versorgung und Patienten

Seltene Erkrankungen: Digitale Lösungen

„Mehr, als du dir vorstellen kannst“. Unter diesem Motto steht der Rare Disease Day 2026, der seit 2008 Ende Februar weltweit stattfindet. Hierzu werden in den kommenden Wochen aufmerksamkeitsstarke und bunte Aktivitäten von Patientenorganisationen, Verbänden und Industrie umgesetzt.

Mehr als 6.000 seltene Erkrankungen betreffen rund 300 Millionen Menschen weltweit und über 26 Millionen in Europa, häufig warten sie lange auf eine eindeutige Diagnose und adäquate Therapie. Die Unternehmen der CompuGroup Medical haben daher vor rund fünf Jahren punktgenaue digitale Unterstützung in den Praxisalltag gebracht. Das Ziel: Komplexe Zusammenhänge und Hinweise im Workflow der Ärzte im entscheidenden Moment sichtbar machen – und das nicht ausschließlich für die seltenen Erkrankungen.

Für die pharmazeutische Industrie und Anbieter innovativer Orphan Drugs bedeutet der Einsatz solcher Lösungen eine Chance: Niedergelassene Ärzte werden bei Hinweisen auf seltene Krankheitsbilder gezielt mit aktuellen wissenschaftlichen Informationen im Arbeitsalltag unterstützt – wenn es für die Versorgung eines einzelnen Patienten tatsächlich relevant ist.

Praxissoftware: Digitale Lösungen

Inzwischen unterstützen moderne Assistenten im Hintergrund die Analyse strukturierter Daten aus der Patientenakte für über 20 Erkrankungen, gleichen sie mit diagnostischen Kriterien ab und informieren behandelnde Ärzte gezielt über Auffälligkeiten. 

Ergänzt wird dies durch konkrete Empfehlungen und Hinweise, beispielsweise zu konkreten Labortests, zur weiterführenden Diagnostik oder zu spezialisierte Zentren.

Die Einführung war damals ein wichtiger Schritt für die Patientensicherheit und Versorgungsqualität. Diagnosewege können verkürzt werden und Betroffenen schneller Zugang zu einer adäquaten Therapie ermöglicht werden. Dies ist ein wichtiger Beitrag im Kampf gegen seltene Erkrankungen.

Seltene Erkrankungen bleiben oft lange unentdeckt. Erfahren Sie hier, wie digitale Module in der Praxissoftware gezielt beim Erkennen und Handeln unterstützen können.

Engagement zum Rare Disease Day 2026

Die Integration digitaler Assistenz-Module in die Praxissoftware ist für uns mehr als ein technischer Fortschritt, sondern ein fortlaufendes Engagement für eine bessere Versorgung, das wir zum Rare Disease Day 2026 am 28. Februar weiterführen. 

Zwischen Dezember 2025 und Februar 2026 machen wir mit einer eigenen Awareness-Kampagne in der Praxissoftware sowie über LinkedIn und über weitere Kanäle der CompuGroup Medical auf das Thema „Seltene Erkrankungen“ bei Ärzten aufmerksam. Wir nehmen zudem, wie in den vergangenen Jahren, an einer Spendenaktion zugunsten der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.) teil.

Wir laden Sie herzlich ein, mit uns aktiv zu werden. Spenden Sie und setzen Sie ein Zeichen mit uns.

Gemeinsam mehr bewirken: Mit einer Spende können Beratung, Netzwerke und konkrete Hilfen für Menschen mit seltenen Erkrankungen gestärkt werden.

Weitere Inhalte

Interview Prof. Jörg Seidel

Was macht Thüringen stark bei Seltenen Erkrankungen? Prof. Jörg Seidel gibt Einblicke zu Netzwerk, Struktur und digitalen Lösungen.

Interview Prof. Lorenz Grigull

Wie gelingt der Brückenschlag zwischen Forschung, Klinik und Praxis? Prof. Grigull spricht über gelungene Transition und patientenzentrierte Digitalisierung.

Ressourcen zum Thema Rare Diseases

National

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V.

https://www.achse-online.de/de/

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE)

https://www.namse.de/

SE-ATLAS – Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

https://www.se-atlas.de/

Liste seltener Erkrankungen (Eva Luise und Horst Köhler Stiftung)

https://elhks.de/seltene-erkrankungen/liste-seltene-erkrankungen/

Zentren für seltene Erkrankungen (Friedrich-Baur Institut, München)

https://www.research4rare.de/zentren-fuer-seltene-erkrankungen/

International

Rare Diseases Europe (EURORDIS)

https://www.eurordis.org/

RD-Connect – Global Rare Disease Research Platform

https://rd-connect.eu/

CORD – Canadian Organization for Rare Disorders

https://www.raredisorders.ca/

NORD – National Organization for Rare Disorders (USA)

https://rarediseases.org/

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – NIH/USA

https://rarediseases.info.nih.gov/

Global Genes Organisation für Patienten

https://globalgenes.org/

Orphanet – Wissens- und Expertenportal für seltene Erkrankungen

https://www.orpha.net/

EMA – Medicines for rare diseases & Orphan Drugs

https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory-overview/orphan-designation-overview

European Reference Networks (ERNs)

https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks_en